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下面附上一則新聞讓大家了解時事
女童反覆胰臟炎 竟是囊狀纖維化作祟
:
記者楊晴雯/台北報導
6歲的小君(化名)2年前因為肚子痛確診為胰臟炎,2年來反覆發作,今年初還爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房。由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見,兒科部醫師安排一系列檢查,排除各種可能因素,高度懷疑是基因異常所導致,以最新的次世代基因定序方式,證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。
▲女童罹患罕見「囊狀纖維化」,定期接受肺功能檢查,目前每週三次來醫院使用拍痰背心。(圖/台北慈濟醫院提供)
兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,2年來,小君反覆發作胰臟炎,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療。兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成(如騎乘腳踏車跌倒,被把手撞擊腹部),像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則是罕見,在詳細檢查後排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素,懷疑可能是基因異常,於是請兒科部遺傳專科醫師蔡立平協助。
蔡立平說明,囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人為1/30000~1/100000,列為罕見疾病。如果父母的基因裡,各帶有一條CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)缺陷基因的染色體,則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常,腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,分泌物變得黏稠,無法順利排出,細菌容易殘存,增加感染和發炎的危險。
囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺,症狀相當多變且表現不一。影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;影響膽管則有黃疸、脂肪肝:影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良;影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味;影響生殖系統造成發育異常而不孕;影響脊椎導致脊椎側彎。而最嚴重的是影響呼吸道,患者若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染,成為主要的死因。
目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依患者的症狀,提供支持性的療法。以小君為例,余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5~2倍,以避免分泌物太黏稠,並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎。此外,定期接受肺功能檢查,目前每週三次來醫院使用拍痰背心,利用震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,並使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染。若持續反覆下呼吸道感染,甚至可使用預防性吸入型抗生素,預防嚴重感染。
囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病,目前雖然無法根治,但是透過儘早診斷,利用輔助治療,可以減緩疾病惡化的速度,而且患者仍可以維持良好的生活品質。醫師提醒,若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀,應及時就醫、詳細檢查,才能找出真正的原因予以治療。
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創意第3季看旺 比特幣出貨可望優於預期
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(中央社記者張建中新竹31日電)IC設計服務廠創意的比特幣特殊應用晶片(ASIC)業績表現可望優於預期,法人預期,創意整體第3季營運成長可期,季營收將可季增2成水準。
創意將於8月3日舉行法人說明會,亞系外資搶先發布報告,預期在日本客戶7奈米比特幣ASIC需求強勁驅動下,創意今年比特幣產品業績表現可望優於預期,非但不致較去年減少,甚至不排除可能微幅成長。
至於客戶委託設計(NRE)業務,外資預期,創意今年NRE業績可望大增5成,表現將符合預期。
外資預期,創意第3季營收可望較第2季成長2成水準,第4季業績將可更上層樓,創意今年營收將成長20%至25%,成長幅度將可高於公司原先預估的15%水準。
創意今天在市場買盤積極湧入下,股價表現強勁,開高走高,盤中一度達新台幣326.5元,漲20.5元,漲幅6.7%。(編輯:楊凱翔)1070731
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